La base genètica i molecular de l’atransferrinèmia fins avui només ha estat determinada en tres ocasions. Com que pot ser rellevant a l’hora d’establir l’etiologia en una forma severa d’atransferrinèmia, seguit us adjuntem la caracterització genètica i molecular del cas d’atransferrinèmia de la Violeta.
Altres caracteritzacions moleculars ja publicades són:
Caracterització
genetica i molecular d’una noia eslovaca
Caracterització
genetica i molecular d’una dona americana
Caracterització
genetica i molecular d’un nen italià
Volem donar les gracies al Doctor Ernest Beutler per les seves troballes en el cas de la Violeta