La base genética y molecular de la atransferrinemia hasta hoy sólo ha sido determinada en tres ocasiones. Como puede ser relevante para establecer la etiologia en una forma severa de atransferrinèmia, seguido os adjuntamos la caracterización genética y molecular del caso de atransferrinèmia de Violeta.
Otras caracterizaciones moleculares ya publicadas son:
Caracterización
genetica y molecular de una chica eslovaca
Caracterización
genetica y molecular de una mujer americana
Caracterización
genetica y molecular de un chico italiano
Queremos dar las gracies al Doctor Ernest Beutler por sus hallazgos en el caso de Violeta.