Compartint coneixement sobre l'Atransferrinèmia i l'Apotransferrina

 

WQuè són l'Atransferrinèmia i l'Apotransferrina?

L'Atransferrinèmia és una malatia molt rara en la que es produeix l'absència de la transferrina, una proteina del plasma que transporta el ferro a través de la sang. Aquesta malatia es caracteritza per presentar anèmia i acumulació de ferro al cor i al fetge (hemosiderosi). Quatre dels nous pacients d'atransferrinèmia que hi ha al món eren encara vius (Beutler 2000). Tres d'aquests quatre pacients van ser tractats amb apotransferrina purificada. Per tant és vital que els pacients d'atransferrinèmia tinguin un tractament d'apotransferrina.
Qui és la Violeta?

La Violeta té quatre anys i pateix d'atransferrinèmia congenita. És pacient de l'Hospital de la Vall d'Hebron (Barcelona) on ara mateix se li ha decidit un tractament d'apotransferrina per a us compassiu.

Després de les primeres transfusions de plasma i concentrat d’hematies, l’hemoglobina estava al voltant de 9.7, la transferrina prop de 10, i la ferritina per sobre de 1400, amb unes transaminases al voltant de 300, i un principi d’hemosiderosi detectat. Amb tres grams d’ apotransferrina l’hemoglobina ha pujat a 12,5, la transferrina ha fet un pic de 120, els nivells de ferritina han baixat a 200 i els enzims hepàtics han tornat a valors normals.

El darrer stock d'apotransferrina va ser trobat a Finlandia, i tot i que és suficient, caduca l'adril del 2007. Ens han informat que no es produirà més apotransferrrina a Finlàndia perquè abandonen les activitats de fraccionament plasmàtic. Tot i això, els esforços de directius i treballadors del BTS-Creu Roja Finlandesa han fet possible que es produeixi un darrer lot d’apotransferrina per a la Violeta. Amb aquest lot la Violeta tindrà prou medecina fins l’any 2008.

Què trobareu a aquesta pàgina Web?
Com que aquesta malatia és molt rara, és difícil trobar en un mateix lloc trobar tota la informació mèdica i legal necessària quan es presenta un cas d'atransferrinemia congenita. A més, no sempre es possible veure des d'una perspectiva transversal que succeeix quan es dona un cas d'atransferrinèmia. Per tot això aquest web té com a finalitat proveïr-vos de:
  • Informació sobre l'atransferrinèmia (Articles a text complet) i els tractaments d'us compassiu (lleis i procediments).
  • Informació sobre l'apotransferrina (Especificacions del Producte i descripció completa de les Patents).
  • Explicació completa de l'evolució clínica de la Violeta (Hb, TF, GOT,... en temps real)
  • Informació actualitzada sobre què estan fent les empreses en la lluita de la Violeta per aconseguir apotransferrina.

Qui som | Links | Contactar