¿Que son la Atransferrinemia y la Apotransferrina?
La
atransferrinemia es una enfermedad muy rara en la que se produce una ausencia
de transferrina, una proteina del plasma que transporta el hierro a través
de la sangre. Esta enfermedad se caracteriza por presentar anemia y acumulación
de hierro en el corazón y el hígado (hemosiderosis). Cuatro
de los nueve pacientes que hay en el mundo y sufren atransferrinemia estaban
todavía vivos (Beutler
2000). Tres de estos cuatro pacientes fueron tratados con apotransferrina
purificada. Por tanto es vital que los pacientes de atransferrinemia
tengan un tratamiento de apotransferrina.
Violeta tiene cuatro años y padece atransferrinemia congenita.
Es paciente del Hospital
de la Vall d'Hebron (Barcelona) donde se ha decidido un tratamiento
de apotransferrina para uso compasivo.
Después de las primeras transfusiones de plasma y concentrado de hematíes, la hemoglobina estaba alrededor de 9.7, la transferrina cerca de 10, y la ferritina por encima de 1400, con unas transaminasas cerca de 300, y un principio de hemosiderosis detectado. Con tres gramos de apotransferrina la hemoglobina ha subido hasta 12,5, la transferrina ha hecho un pico de 120, los niveles de ferritina han bajado a 200, y las enzimas hepáticas han vuelto a valores normales.
El último stock de apotransferrina ha sido encontrado en Finlandia, y a pesar de ser suficiente, caduca el adril de 2007. Nos han informado que no se producirá más apotransferrrina en Finlandia debido a que abandonan sus actividades de fraccionamiento plasmático. A pesar de ello, el esfuerzo personal de directivos y trabajadores del BTS-Cruz Roja Finlandesa han hecho posible que podamos contar con un último lote de apotransferrina. Con este lote Violeta tendrá suficiente medicina hasta el año 2008.
- Información sobre la atransferrinèmia (Articulos a texto completo) y tratamientos de uso compasivo (leyes).
- Información sobre la apotransferrina (Especificaciones de Producto y descripción completa de las Patentes).
- Explicación completa de la evolución clínica de la Violeta (Hb, TF, GOT,... en tiempo real)
- Información sobre qué esta haciendo la industria farmacéutica para tener apotransferrina.
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Atransferrinemia